El Hospital Sant Joan ha realizado más de mil pruebas del talón a recién nacidos en 2015
El Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Sant Joan d’Alacant, dirigido por la doctora Mercedes Juste, realizó durante el pasado año un total de 1.126 pruebas del talón a neonatos, un cribado que permite el diagnóstico precoz de diversas enfermedades en el recién nacido e iniciar de manera temprana el tratamiento, en el caso de confirmarse.
Un 19% de las determinaciones, en concreto 215, se repitieron con una segunda muestra de sangre, por tratarse de resultados dudosos o que alcanzaron algún valor de alarma, con el fin de realizar la confirmación diagnóstica.
La prueba del talón se enmarca en el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas, uno de los recursos fundamentales en la cartera básica de servicios que la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública oferta a la población.
Se trata de un programa con gran impacto sobre la salud de los recién nacidos, como explica la doctora Juste, quien ha colaborado en el mismo, “dada la importancia de la detección precoz de enfermedades del recién nacido que aún no manifiestan síntomas, para poder establecer medidas terapéuticas y evitar secuelas o discapacidades asociadas, como daño cerebral, alteraciones neurológicas, trastornos del crecimiento, problemas respiratorios, etc.”.
La prueba del talón consiste en la toma de una muestra de sangre obtenida mediante punción del talón del recién nacido, depositada sobre un papel de filtro, y se realiza en la maternidad antes del alta. Sólo es necesaria una única toma, ya que con ésta es suficiente para realizar el cribado de todos los trastornos incluidos en el programa.
Este cribado se lleva a cabo a todos los neonatos entre las 24 y 72 primeras horas desde su nacimiento. “Preferiblemente a las 48h., ya que evita algunos falsos positivos de hipotiroidismo congénito, y es así como lo realizamos en el Hospital Sant Joan, gracias a la colaboración de los Servicios de Admisión y Ginecología”, apunta Mª José Cortés, enfermera de Pediatría encargada de practicar esta prueba.
En este sentido, los profesionales de los Servicios de Pediatría, Ginecología y Admisión están muy implicados en las estrategias de cribado neonatal, con el fin de garantizar la cobertura a prácticamente todos los recién nacidos.
Precisamente, esta implicación ha quedado patente en la participación de la jefa de Pediatría, la doctora Juste, en el Grupo Asesor que ha dado forma al II Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas, elaborado por la Dirección General de Salut Pública.
Con esta actualización se pretende mejorar los conocimientos y estrategias que realizan los profesionales encargados de atender a los recién nacidos, para que esta actividad se realice con el más alto nivel de calidad. En él se recoge la estrategia actual de cribado neonatal y se incorporan tres nuevas patologías congénitas, el Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), el Déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) y la Acidemia Glutárica tipo I (GA-I).
“Estas nuevas enfermedades metabólicas”, explica la doctora Juste, “que se detectan en la misma muestra de sangre del talón del bebé, se han podido incluir en el programa de cribado gracias a la disponibilidad de nuevas técnicas diagnósticas, como es la llamada espectometría de masas en tándem, que mejora la sensibilidad y especificidad de los resultados del cribado”.
De este modo, el cribado de estas tres enfermedades se suma al de las cuatro que ya estaban incluidas en el programa previo, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, anemia de células falciformes y fibrosis quística.
Desde su puesta en marcha en 1984, como actividad integrada de Salud Pública, el Programa de cribado neonatal ha ido ampliando su cobertura, mejorando sus sistemas de seguimiento, evaluación y control en la detección precoz de patologías en los recién nacidos.